Življenje z Julijo – Phelan Mc Dermid sindrom

by Nataša
Phelan Mc Dermid sindrom

Pred 16-timi leti je bilo moje življenje na vrhuncu.

Ja, moje. Kot diplomirana ekonomistka, mati čudovitega sina in partnerka, sem v nosečnosti z Julijo naredila prekvalifikacijo za mojo sanjsko službo in gradili smo hišo. Sanjsko. In nato se je zgodilo življenje.

Tistega junija v noči na državni praznik smo prvič prespali v hiši. Rok poroda sem imela konec julija in potiho sem upala, da v hiši ne bo še ena občutljiva rakica, ampak bomo dobili eno močno in glasno levinjo.

Na večer pred njenim prihodom v začetku julija sem zaključevala zaključno seminarsko nalogo in odtekla mi je voda. Vse kar se spomnim je, da sva bila tako suverena, da prihaja punčka (po spolu nisva vprašala), da imena za fanta skoraj da nisva zares izbrala. In bala sva se samo glede dolžine oziroma težavnosti poroda, ker me je prvi sin dodobra namučil.

Julija pa je prišla veliko prej, vsa tiha in modra.

Kljub vsemu, da smo dobili eno drobčkano, nedonošeno princesko Julijo, ki so jo morali za njen obstoj predihavati, smo dobili eno močno, vztrajno, glavno in glasno »levinjo«. Eno veliko borko.

Takrat se je začelo naše popotovanje, življenje z Julijo.

Da se hipotoni otroci težko dojijo nam tistega leta ni nihče povedal. Neprespane urice in panični napadi z jokom so bili naša stalnica. Črpanje mleka je bilo naporno, njeni vedenjski vzorci pa zaskrbljujoči.

Na prvem pediatričnem pregledu pri enem mesecu sva dobili napotnico za razvojno ambulanto, kjer so izrazili sum na cerebralno paralizo. Bila je hipotona, noge je križala in malenkost škilila.

Kot se spomnim, sem pustila, da stvari tečejo. Nisem Googlala, spraševala kaj preveč, z Julijo sva hodili na redne tedenske fizioterapije, vmes pa poskušali uživati življenje mame z dojenčkom.

Panike nisem delala. Do takrat namreč nisem bila niti v stiku, niti nisem poznala nobenega s cerebralno paralizo ali katero drugo (psihofizično) okvaro in vse stvari so se (mi) zdele rešljive.

Pri 14 mesecih je Julija začela obiskovati redni vrtec. Tam so me kmalu prijazno opomnili, da bi bilo dobro, da bi za Julijo zaprosili za spremljevalca. Julija je bila edina nehodeča, pa tudi razvojni zaostanek se je kar povečeval. Vrstnikom žal ni mogla več aktivno slediti. Julija je spremljevalko dobila še kot gibalno ovirana oseba, saj je prve korake naredila pri treh letih.

Vrtec je bil za Julijo kot obdobje iz sanj. Čez celo vrtčevsko obdobje je imela dve krasni spremljevalki. Ko so nas v mestu, kamor smo se kasneje preselili, srečevali otroci iz (celotnega) vrtca so ji mahali in razlagali svojim staršem: »mami glej, to je Julija«. Toliko kot so dali oni njej, je dala ona njim. Veliko. Bila je neprecenljiva izkušnja, za vse.

Prišlo pa je tudi obdobje novih terapij (delovna terapija, obravnave specialne pedagoginje) in pregledov (alergolog, gastroenterolog, ambulanta za avtizem, genetika). Obdobje raziskovanj, smeha in solz.

Julija je imela veliko voljo in željo po gibanju. Imel si občutek, da je ves svet njen. Veselo in drobno dekletce je s plazenjem ogulila vse hlače, kolena in obuvala. In pri treh letih ji je končno uspelo narediti prve korake.

Prišli so trenutki, ki so me (z)lomili in trenutki, ki so me razveseljevali. Ker se z diagnozo »neopredeljena motnja v duševnem razvoju« nisem zadovoljila, smo imeli res srečo, da smo naleteli na enkratno genetičarko v Porodnišnici Ljubljana, ki se je res
zavzeto lotila preiskovanja Julijinih simptomov. Po tretjem odvzemu krvi in pošiljanju v tujino ji je uspelo. Julija je pri petih letih dobila bolj slavni in »glavni« sindrom Phelan Mc- Dermid in malo manj slavni in neimenovani pridruženi sindrom.
Sindrom Phelan Mc Dermid je redka genetska bolezen, ki je posledica delecije na kraku 22 (22q13). Najbolj pogosto gre za okvaro gena Shank 3, katerega posledica so tudi druge redke genetske bolezni. Omenjena delecija vpliva na kognitivne, psihomotorične in govorne sposobnosti. Pri 80 % oseb s sindromom Phelan Mc Dermid je prisoten avtizem. Zdravila ni,
osebe v življenju niso sposobne skrbeti zase, potrebujejo stalno nego in pomoč pri vsakdanjih opravilih.

Glavne značilnosti sindroma PMS so: težka mentalna zaostalost, zelo hud zaostanek ali odsotnost govora, hipotonija, težave s spanjem, vedenjske težave v spektru avtistične motnje, prebavne težave, težave s prekrvavitvijo-mikrocirkulacijo, majhna oziroma ničelna zaznava bolečine, displazija (nepravilna oblika) nekaterih delov telesa (oči, dlani, nohti, ušesa).

Osebe s sindromom Phelan Mc Dermid predvsem v fazi odraščanja potrebujejo redno spremljanje v razvojni ambulanti (posledično pri nevrologu in v ambulanti za genetiko), redno specialno-pedagoško obravnavo, fizioterapijo, delovno terapijo in logopedsko obravnavo.

Kljub težki diagnozi sem bila »pomirjena«, saj se je končno razkrilo, kaj nam življenje prinaša, kaj odnaša in kam naj gremo.
Izvid smo pospravili v takrat že obsežno mapo in redno hodili na vse predpisane terapije. Ko je bila Julija stara 7 let in je postala šoloobvezna, smo izbrali posebni program v bližnjem Centru za usposabljanje in delovno varstvo, ker nam je nudil največ terapij in podpore, ki smo jo takrat rabili vsi mi.

Je bil prehod naporen? Bil. Je bila Julija na začetku srečna? Ne. Pogrešala je »svoje« zdrave in razposajene vrstnike iz vrtca med katere se je super integrirala. Majhna skupina neverbalnih in nekomunikativnih otrok z večjimi ali manjšimi motnjami jo je spravljala v stisko. Sčasoma se je s pravilnim pristopom strokovnih delavcev vnesla. Pravzaprav se je v celoti uspešno integrirala in danes z nasmeškom in velikim pričakovanjem pričaka kombi, ki jo zjutraj odpelje v Center in tudi ko jo pridemo iskat pokaže, da je v sedanjem okolju zelo zadovoljna.

Integracija izven centra in socializacij je poglavje zase. Njeni vrstniki iz vrtca so zrasli. Otroci prijateljev so zrasli, mlajši je niso navajeni in se je nekateri ob srečanju ustrašijo, ker spušča krike in zvoke veselja. K sreči je tik mahanja z rokami ob tem izzvenel.
Integracija v razne interesne skupine in obšolske dejavnosti je z vidika organizacij in Julijih zmožnosti skoraj nemogoča in tukaj postanem kot mama najbolj ranljiva. Nekaj časa se je udeleževala glasbenih uric in kasneje telovadbe za predšolske otroke (z dodatnim pedagogom, ki je poskrbel zanjo), potem pa je z leti postala razlika v letih prevelika, njeni vrstniki pa
imajo zanjo prezahteven program. K sreči je Julija nezahtevna, nasmejana deklica, ki jo njeni primanjkljaji ne spravljajo v
preveliko stisko, razveseli se vsake najmanjše interakcije, ki ji jo nameniš. Ostali najbolj pogrešamo govor in (ali) ustrezno komunikacijsko sredstvo, s katerim bi lahko Julija lažje izražale svoje potrebe. Nobena od poznanih tehnik, ji do sedaj (še) ne ustreza. To nam najbolj manjka, ko zboli ali se ne počuti dobro.

Z leti je postala prava najstnica. Včasih trmasta in nepredvidljiva, večinoma pa razigrana in vesela. Najbolj jo razveseli razigrana otroška družba in živa glasba. Zavedamo se, da življenje ni potica. Poznavanje sindroma PMS nam daje samo okvirne
smernice za življenje. Drugi (manj poznani in raziskani sindrom), ki je nastal na podlagi duplikacije kromosomov je premalo raziskan, da bi lahko iz njega sklepali kaj več kot mentalno zaostalost.

Ko stvari sprejmeš se življenje začne.

Mi ga poskušamo doživeti v vsem svojem sijaju, kar pomeni, da živimo karseda normalno življenje. Sama Juliji nudim čim več podpore na vseh področjih, z zavedanjem vloge starša in ne terapevta. Še vedno pa je največ kar ji lahko dam ljubezen. Hkrati se trudim opolnomočiti sebe in skrbeti tudi za svoje psihofizično počutje. Tega se zavedam vsako leto bolj, saj si
želim čim dlje sama poskrbeti za svojo princesko.

Življenje z Julijo lahko spremljate na Instagram profilu – Življenje z Julijo.

Preberi tudi – KO PUSTIŠ OTROKA SAMEGA V BOLNICI (JERČINA OPERACIJA SRČKA)

Preberi tudi